Das AmplideX® SMA Plus Kit dient der Amplifikation und Detektion von SMN1 sowie SMN2 Gen-Kopien, dessen Funktionsverlust mit der spinalen Muskelatrophie (SMA) assoziiert ist. Zudem werden zwei SNPs (Single Nucleotide Polymorphism) im SMN1 Gen detektiert, welche einen Hinweis zum Silent Carrier Status geben. Ein SNP im SMN2 Gen kann auf einen möglicherweise milderen Krankheitsverlauf hindeuten. Der Test beruht auf einer PCR gefolgt von einer Fragmentlängen-Analyse auf einer Kapillarelektrophorese-Plattform.
Dieses Kit ist auch mit 100 Bestimmungen erhältlich (HW/ASUA00056).